00 01 02 03 04 05 06 07
00
01
02
03
04
05
06
07

Mutacije v CYP21A2 genu: povezava p.V281L mutacije s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS)

Špela Stangler Herodež, Lusien Fijavž, Boris Zagradišnik, Marko Došen, Iztok Takač, Nadja Kokalj Vokač

Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko, Maribor, Slovenija; 2Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Maribor, Slovenija; Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Oddelek za reproduktivno medicino in ginekološko endokrinologijo, Maribor, Slovenija; Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Maribor, Slovenija
Dopisovanje
Doc. dr. Špela Stangler Herodež,
univ. dipl. inž. kem. tehnol.,
Univerzitetni klinični center Maribor,
Klinika za ginekologijo in perinatologijo,
Laboratorij za medicinsko genetiko,
Ljubljanska 5, 2000 Maribor, Slovenija
Telefon +386 23212737
Fax +386 23212755
E–pošta: spela.sh@ukc-mb.si

Izvleček

Namen: Gen CYP21A2 kodira encim 21–hidroksilazo, ki je odgovoren za proizvodnjo steroidnih hormonov, ki so temeljni posredniki pri doseganju spolne zrelosti in zanositvi. Pri bolnikih se okvarjenost gena izrazi v različnih obdobjih življenja z različno stopnjo vpliva na življenje. Namen študije je bil primerjati genetske profile žensk z nepojasnjenimi težavami pri zanositvi, z genetskimi profili zdravih kontrol. Hkrati je bila opravljena analiza povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in različnimi kliničnimi in laboratorijskimi parametri.

Metode: V našo retrospektivno študijo smo vključili 300 žensk, ki jim je bila postavljena diagnoza neplodnost. Pri preiskovankah smo določili pomembne klinične kazalce in pridobili laboratorijske vrednosti glede na fazo menstrualnega cikla. V kontrolno skupino smo vključili 100 vzorcev. Iz periferne venske krvi smo izolirali DNA in jo s pomočjo PCR pomnožili.

Rezultati: Med testiranimi vzorci jih je bilo 11,6% s pomembnimi hormonskimi odkloni (HD) (estrogeni in/ali progestini in/ali celotnim testosteronom) in 5,3% s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS). Ugotovili smo statistično pomembno povezavo med mutacijo p.V281L in prisotnostjo pomembnih HD (x2 = 6,99, p = 0,01) in prisotnostjo PCOS (x2 = 16,78, p = 0,00). Medtem ko nismo ugotovili statistično pomembnih razlik v frekvencah mutacij med preiskovanci in kontrolami. Prav tako nismo ugotovili statistično pomembne povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in vrednostmi laboratorijskih kazalcev.

Zaključek: Rezultati kažejo na statistično pomembno povezavo mutacije p.V281L v genu CYP21A2 s frekvenco PCOS in s pogostostjo pomembnih HD.


Celoten članek